Для редких генетических заболеваний качество помощи может заметно зависеть от того, в какой стране живёт человек и к какому специалисту он получает доступ. Именно эту проблему организаторы Rett Forum предлагают обсудить на общеевропейском уровне. 6–8 ноября 2026 года в Мадриде состоится экспертная встреча, посвящённая выработке общих стандартов помощи людям с синдромом Ретта. В программе — коммуникация и альтернативная и дополнительная коммуникация, неврологические и дыхательные нарушения, двигательные функции и сколиоз, питание и заболевания желудочно-кишечного тракта, боль и качество жизни, а также готовность европейских центров к клиническим исследованиям.
Форум задуман не как обычная конференция с докладами. Его задача — собрать специалистов из разных стран, распределить работу по шести направлениям и выйти из Мадрида с конкретными планами на следующие два года.
Почему нужен общеевропейский стандарт помощи
Организаторы Rett Forum исходят из того, что единого общеевропейского консенсуса по оказанию помощи при синдроме Ретта пока нет. При этом качество медицинского сопровождения и доступность специализированной помощи существенно различаются между странами Европы.
Для редкого заболевания такая разница особенно значима. Семье может понадобиться помощь сразу нескольких специалистов — невролога, физиотерапевта, специалиста по питанию, гастроэнтеролога, специалиста по коммуникации и других профессионалов. Если между ними нет общего подхода, медицинская помощь может складываться из отдельных решений, а не из согласованной системы.
Организаторы также связывают необходимость координации с ускорением разработки новых методов лечения. Чем активнее развивается исследовательское направление, тем важнее заранее определить, как центры будут оценивать состояние пациентов, обмениваться данными и участвовать в клинических исследованиях.
Именно поэтому форум ставит перед собой не только медицинскую, но и организационную задачу — приблизить качество помощи в разных европейских странах к общему стандарту.
Цель форума — не просто обсудить существующие подходы, а сформировать общую основу, на которую смогут опираться специалисты в разных странах Европы.
Что такое Rett Forum
Rett Forum — инициатива Rett Syndrome Europe, посвящённая развитию стандартов помощи при синдроме Ретта. Встреча пройдёт 6–8 ноября 2026 года в отеле ILUNION Atrium в Мадриде.
Формат встречи предполагает очное участие по приглашениям. Организаторы рассчитывают собрать около 60 экспертов из более чем 30 стран. Работа будет разделена на шесть тематических групп.
У каждой группы есть общий результат — определить собственную область работы, подтвердить руководство и подготовить двухлетний план действий, который должен привести к первым общеевропейским согласованным стандартам помощи при синдроме Ретта.
В проекте также предусмотрено развитие европейской исследовательской и медицинской сети с использованием общих данных через rettX — общеевропейский регистр пациентов.
Отдельное направление посвящено специалистам, которые находятся в начале научной карьеры. Организаторы хотят поддержать молодых исследователей и расширить представительство стран, которые пока недостаточно представлены в европейской научной и медицинской работе по синдрому Ретта.
Три дня — от знакомства до плана действий
Программа построена как последовательный рабочий процесс, а не как набор независимых лекций.
Пятница — знакомство и обмен опытом
Первый день начинается с приезда участников и регистрации. Затем запланированы приветственная сессия, короткие знакомства, обзоры ситуации в разных странах и неформальный ужин для участников.
Формат country snapshots — коротких обзоров по странам — особенно важен для задачи форума. Если качество помощи действительно различается между государствами, специалистам необходимо сначала увидеть, как устроены существующие системы в разных частях Европы.
Суббота — пленарные заседания и рабочие группы
Второй день посвящён содержательной работе. После пленарных сессий участники разойдутся по тематическим группам. Запланированы три параллельные рабочие сессии, а также наставническая программа для исследователей на раннем этапе карьеры.
Такой формат позволяет одновременно обсуждать общие вопросы и работать над конкретными направлениями помощи.
Воскресенье — согласование и дорожная карта
В последний день состоится заключительная рабочая сессия групп, затем участники представят результаты, обсудят исследовательскую сеть и определят следующие шаги.
То есть финалом встречи должна стать не только серия презентаций, но и набор конкретных договорённостей, рассчитанных на последующие два года.
Шесть направлений работы
Шесть рабочих групп охватывают практически весь спектр задач, который организаторы считают необходимым для развития помощи при синдроме Ретта.
1. Коммуникация и AAC
Первая группа займётся развитием коммуникации и доступностью альтернативной и дополнительной коммуникации (AAC).
В программу входят технологии управления взглядом, доступ к средствам AAC и внедрение таких решений в разные системы здравоохранения.
Для человека, которому трудно пользоваться обычной речью, доступ к подходящему способу коммуникации напрямую связан с возможностью выражать желания, сообщать о дискомфорте и участвовать в принятии решений о собственной жизни и медицинской помощи.
Поэтому вопрос здесь не ограничивается выбором конкретного устройства. Необходима целая система — от оценки коммуникативных возможностей до доступа к технологии и её использования в повседневной жизни и медицинских учреждениях.
2. Неврология, дыхание и автономная нервная система
Вторая группа сосредоточится на неврологических и физиологических проявлениях синдрома Ретта.
В перечень входят:
- эпилепсия;
- неэпилептические события;
- ЭЭГ;
- нарушения дыхания;
- нарушения функции автономной нервной системы.
Сочетание этих тем показывает, насколько многопрофильным должно быть медицинское сопровождение. Неврологические симптомы невозможно рассматривать изолированно от дыхания и других функций организма.
3. Двигательные функции, мобильность и сколиоз
Третья рабочая группа займётся физиотерапией, сколиозом, ходьбой, поддержкой позы, здоровьем костей и стереотипиями.
Для длительного сопровождения двигательных функций важно не только оценивать текущее состояние, но и следить за изменениями со временем. Отдельное внимание к постуральной поддержке и здоровью костей показывает, что речь идёт о долгосрочном уходе, а не только о лечении отдельных симптомов.
4. Питание, желудочно-кишечный тракт и рост
Четвёртая группа объединит вопросы питания и работы желудочно-кишечного тракта.
В её программу входят:
- трудности с кормлением;
- заболевания желудочно-кишечного тракта;
- наблюдение за ростом;
- нутритивная поддержка;
- слюнотечение.
Такая структура позволяет рассматривать питание не как второстепенную бытовую тему, а как отдельную часть медицинского сопровождения.
5. Благополучие, боль и повседневная жизнь
Пятая группа посвящена эмоциональному состоянию, сну, тревоге, оценке боли, качеству жизни и переходу от детской к взрослой медицинской помощи.
Этот блок особенно широк: он выходит за пределы конкретных физиологических симптомов и касается того, как человек живёт каждый день.
Например, оценить боль у человека, который ограниченно использует речь, может быть сложнее, чем у пациента, который свободно описывает свои ощущения. Поэтому подходы к оценке боли и качества жизни требуют специальных решений.
Переход во взрослую систему помощи — ещё одна отдельная задача. Медицинские маршруты, которые подходят ребёнку, не всегда автоматически работают для взрослого человека.
6. Готовность к клиническим исследованиям в Европе
Шестая группа займётся инфраструктурой для будущих клинических исследований.
В её задачи входят:
- возможности исследовательских центров;
- согласование регуляторных подходов;
- дизайн клинических исследований;
- критерии и показатели оценки результатов;
- регистры;
- вопросы этики.
Это направление особенно актуально на фоне развития новых методов лечения. Чтобы исследования можно было проводить в нескольких странах, центрам нужно заранее согласовать процедуры, критерии оценки и подходы к данным.
rettX и общая исследовательская сеть
Одним из элементов инициативы станет развитие устойчивой европейской сети исследований и медицинской помощи. В её основе предполагается использование общих данных через rettX — общеевропейский регистр пациентов.
Регистр может стать связующим элементом между отдельными центрами. Для редкого заболевания данные одного медицинского учреждения ограничены небольшим числом пациентов. Координация информации между странами потенциально позволяет исследователям работать с более широкой группой людей и лучше понимать течение заболевания.
Однако сам по себе регистр не решает все исследовательские задачи. Нужны согласованные правила сбора данных, единые определения показателей и корректное решение этических вопросов. Именно поэтому исследовательская сеть включена в общую программу форума, а не рассматривается отдельно от стандартов клинической помощи.
Поддержка следующего поколения исследователей
Организаторы отдельно выделяют специалистов, которые только начинают научную карьеру. Для них предусмотрено наставничество и возможность участвовать в работе профессионального сообщества.
Есть и ещё одна задача — увеличить представительство стран, которые пока недостаточно представлены в европейской работе по синдрому Ретта.
Для создания действительно общеевропейского стандарта недостаточно собрать экспертов из нескольких крупнейших медицинских центров. Различия между странами связаны не только с клиническими подходами, но и с устройством систем здравоохранения, доступностью специалистов и исследовательской инфраструктуры.
Поэтому более широкое географическое представительство может помочь сделать будущие рекомендации применимыми в разных условиях.
Почему это не форум для одного диагноза среди множества «форумов»
Поисковые запросы вроде «синдром Ретта форум» могут приводить пользователя к самым разным форматам общения — от сообществ семей до профессиональных конференций. Rett Forum относится именно к экспертному формату: это очная встреча специалистов, посвящённая согласованию стандартов помощи и развитию исследовательской сети.
Это отличается от родительского или пациентского сообщества. В одном пространстве люди обмениваются опытом повседневной жизни, в другом специалисты согласуют клинические подходы и исследовательские приоритеты.
Поэтому запросы вроде «синдром Прадера—Вилли форум», «синдром Вильямса форум» или «синдром Ди Джорджи форум» относятся уже к другим заболеваниям и другим сообществам. Их нельзя смешивать с инициативой Rett Forum: у каждого синдрома своя клиническая картина, исследовательская база и система специализированной помощи.
При этом общий принцип остаётся похожим — редкие заболевания требуют координации между медицинскими специалистами, исследователями и семьями, а накопление опыта разных центров может помогать совершенствовать помощь.
Что должно измениться после встречи
Успех форума будет определяться не количеством докладов и участников, а тем, что произойдёт после возвращения экспертов в свои страны.
Организаторы ставят перед группами вполне конкретные задачи: определить область работы, назначить руководство и подготовить двухлетние планы. В более широком масштабе проект должен привести к первым согласованным европейским стандартам помощи при синдроме Ретта.
Это означает, что после встречи работа продолжится по нескольким направлениям одновременно:
- разработка общих рекомендаций по клинической помощи;
- развитие международной исследовательской сети;
- использование общих данных через регистр rettX;
- подготовка европейской инфраструктуры для клинических исследований;
- поддержка молодых исследователей;
- расширение участия стран, которые пока представлены недостаточно.
Если эти планы будут реализованы, значение форума окажется шире трёх дней в Мадриде. Главный результат — не сама встреча, а система совместной работы, которая должна продолжаться после неё.
Главное
Rett Forum состоится в Мадриде 6–8 ноября 2026 года и станет первой общеевропейской экспертной встречей, полностью посвящённой повышению стандартов помощи при синдроме Ретта. Организаторы ожидают около 60 участников из более чем 30 стран и планируют разделить работу на шесть тематических направлений.
В центре программы — коммуникация и AAC, неврология и дыхание, двигательные функции и сколиоз, питание и желудочно-кишечные проблемы, боль и качество жизни, а также подготовка европейских центров к клиническим исследованиям.
Отдельные элементы проекта — развитие сети через rettX, поддержка исследователей на раннем этапе карьеры и расширение участия стран, которые пока недостаточно представлены. Конечная цель — подготовить первые общеевропейские согласованные стандарты помощи при синдроме Ретта и создать двухлетние планы работы для каждой из шести групп.
Для семей значение такой инициативы определяется довольно практичным вопросом: будет ли качество специализированной помощи меньше зависеть от страны и конкретного медицинского центра. Именно эту разницу между существующими системами организаторы хотят постепенно сократить — через общие рекомендации, обмен данными, сотрудничество специалистов и подготовку инфраструктуры для новых исследований.
